Preisträgerin in der Kategorie
„Klinische Arbeiten“ 2015

Prof. Dr. Barbara Zieger

Identifizierung einer neuen disfunktionalen Thrombozyten-P2Y12-Rezeptor-Variante, die zu stärkerer Blutungsneigung führt

Neuer Ansatz in der Hämophilie-A-Differentialdiagnostik

Bestimmte Hämophilie A Patienten leiden unter einer starken Blutungsneigung, die sich u.a. in Form einer langen Blutungsanamnese mit Hämatomen, Blutungen im Schleimhautbereich und Nachblutungen nach operativen Eingriffen manifestieren kann. Die reduzierte Gerinnungshemmung geht bei den Betroffenen auf eine Störung der Rezeptoren zurück, welche die Aggregation von Blutplättchen (Thrombozyten) und damit die Blutgerinnung vermitteln. Prof. Dr. Barbara Zieger hat mit ihrem Team mit molekulargenetischen Methoden eine neue fehlerhafte Rezeptor-Variante für das Protein P2Y12 identifiziert, die sich negativ auf die Aggregation der Thrombozyten (Blutplättchen) auswirkt. Der Rezeptor P2Y12 ist ein wichtiger Regulator der Blutgerinnung, der sich vor allem auf der Zelloberfläche der Thrombozyten befindet, wo er Adenosindiphosphat (ADP) bindet. Prof. Dr. Zieger hat eine neue fehlerhafte P2Y12-Rezeptor-Variante beschrieben, die zwar eine normale Zahl an ADP-Bindungsstellen hat, deren Bindungsfähigkeit (Affinität) für ADP aber herabgesetzt ist. Folge für die Betroffenen: eine höhere Neigung zu Blutungen. Die Untersuchungen zeigten, dass bei den betroffenen Patienten – zwei Brüdern – diese vorher unbekannte genetische Disposition zum Gerinnungsdefekt führte. Die Erkenntnisse liefern einen neuen Ansatz in der Differential-Diagnostik von Patienten mit verstärkter Blutungsneigung. Für die Zukunft plant Prof. Dr. Zieger, den molekulargenetischen P2Y12-Defekt bei weiteren Familienmitgliedern der beiden Brüder und bei neuen Patienten zu identifizieren und in weiteren funktionellen Untersuchungen die Thrombozyten der Patienten mit P2Y12-Rezeptordefekt besser zu charakterisieren. Das Verständnis dieser Prozesse kann auch wichtige Daten hinsichtlich der Entwicklung von Medikamenten liefern, welche die Thrombozyten-Aggregation beeinflussen.

Zur Person

Barbara Zieger

Prof. Dr. Barbara Zieger, Jahrgang 1960, studierte Humanmedizin an der Albert-Ludwigs-Universität Freiburg, wo sie 1988 promovierte. Die Fachärztin für Pädiatrie habilitierte sich 2000 im Fach Kinderheilkunde. Im Jahr 2005 folgte die Berufung zur Professorin für Pädiatrie am Universitätsklinikum Freiburg, wo sie 2007 das Comprehensive Care Center of Hemophilia etablierte.